Chương V. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Bài 21. DI TRUYỀN Y HỌC
I. Bệnh di truyền phân tử
Bệnh di truyền phân tử là
những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử. Phần lớn
kiểu này do đột biến gen gây nên.
- Bệnh
thiếu máu hồng cầu hình liềm: Do gen gen đột biến trội HbS gây nên.
-
Phêninkêto niệu: Do đột biến ở gen mã hóa enzim chuyển hóa phêninalanin →
tirôzin. Phêninalanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, chuyển lên
não gây đầu độc tế bào thần kinh → bệnh nhân điên dại, mất trí. Người ta chữa
bệnh phêninkêto niệu bằng cách cho bệnh nhân ăn khẩu phần kiêng phêninalanin.
- Bệnh bạch
tạng, bệnh loạn dưỡng cơ Đuxen: Do đột biến gen lặn gây ra.
II. Hội Chứng bệnh liên quan đến Đột Biến NST
- Bệnh NST là những bệnh do đột biến cấu trúc và
số lượng NST gây nên.
- Các biến đổi NST gây ra bệnh NST thường xuất
hiện lặp lại mà không phải do thế hệ trước truyền lại.
- Các thay đổi bất thường
của NST có tác dụng lớn nhất ở thời kì thai nhi vì chúng có tần số cao và là
nguyên nhân chủ yếu của sẩy thai.
- Những trường hợp còn
sống sót đều là các thể dị bội với tần số khác nhau.
- Việc thừa hay thiếu chỉ
1 NST đã làm rối loạn cân bằng của 1 bộ NST và gây nên các bệnh hiểm nghèo gây
chết.
a. Đột
biến NST thường
- Đột biến cấu trúc NST: NST số 21 bị mất đoạn sẽ gây ung thư máu.
- Đột biến số lượng NST:
+ 3 NST số
13 (hội chứng Patau): đầu nhỏ, sức môi, tai thấp và biến dạng,…
+ 3 NST số
18 (hội chứng Etuôt): trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay,…
+ 3 NST 21
(hội chứng Đao): vóc dáng bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, kém trí lực hoặc ngu đần.
b. Đột biến
NST giới tính
+ Hội chứng Claiphentơ (XXY): nam, chân tay dài, thân cao không bình
thường, tinh hoàn nhỏ, si đần. không có con.
+ Hội chứng 3X (XXX): nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển,
thường rối loạn kinh nguyệt, khó có con.
+ Hội chứng Tớcnơ (XO):
không có buồng trứng, thiếu các tính trạng giới tính thứ cấp (những đặc điểm
đặt trưng cho nữ giới như: tóc, vú, giọng nói,…)
III. Di truyền y học với bệnh ung thư và AIDS
1. Di truyền y học với bệnh ung
thư
- Ung thư: là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không
kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn
ép các cơ quan trong cơ thể.
- Khối u ác
tính: khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu, di chuyển vào máu
và đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau.
- Nguyên
nhân và cơ chế ung thư: do đột biến gen, đột biến NST.
- Gen tiền ung thư: là các gen quy định các
yếu tố sinh trưởng (prôtêin tham gia điều hòa quá trình phân bào).
- Bình thường, hoạt động của các gen này chịu sự điều khiển của cơ thể để
chỉ tạo ra một lượng sản phẩm vừa đủ đáp ứng lại nhu cầu phân chia tế bào một
cách bình thường. Khi bị đột biến, gen trở nên hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá
nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ
thể không kiểm soát được.
- Đột biến làm gen tiền ung thư chuyển thành gen ung thư thường là đột biến trội. Những gen ung thư
loại này thường không di truyền được ví chúng xuất hiện ở các tế bào sinh dưỡng.
- Gen ức chế khối u làm cho các khối u không
thể hình thành được. Nếu bị đột biến làm cho gen mất khả năng kiểm soát khối u
thì các tế bào ung thư xuất hiện tạo nên các khối u. Loại đột biến này thường
là đột biến lặn.
2. Di truyền y học với bệnh AIDS
- Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS) là
bệnh suy giảm khả năng đề kháng của cơ thể do virut HIV gây ra.
- Virut HIV chỉ chứa 2 chuỗi ARN có số lượng đơn
phân ít hơn hàng trăm ngàn lần so với bộ gen của người.
VIDEO BÀI GIẢNG
TRẢ
LỜI CÂU HỎI SAU SGK
Bài 1, 2 trang 91 SGK Sinh 12
Bài 1. Hãy dùng sơ đồ tóm tắt cơ chế gây bệnh phênimkêto niệu ở người.
Trả lời:
Gen bị đột biến —» không tổng hợp được enzim chức năng —> phêninalanin không được chuyển hoá thành tirôzin -» phêninalanin bị ứ đọng trong máu -> chuyển lên não đầu độc tế bào thần kinh.
Bài 2. Trình bày cơ chế phát sinh hội chứng Đao.
Trả lời:
Do các tác nhân lí hoá của môi trường, bệnh Đao là phổ biến nhất trong các dạng đột biến dị bội còn sống được ở người. NST 21 rất nhỏ, chứa ít gen hơn phần lớn các NST khác, vì vậy, sự mất cân bằng do liều gen thừa ra của 1 NST 21 là ít nghiêm trọng nên bệnh nhân còn sống được.
Bài 3, 4, trang 91 SGK Sinh 12
Bài 3. Vì sao người ta không phát hiện được các bệnh nhân có thừa các nhiễm sắc thể NST số 1 hoặc số 2 (những NSTcó kích thước lớn nhất trong bộ NST người) của người?
Trả lời:
Không phát hiện được các bệnh nhân có thừa NST số 1 và số 2 ở người là do NST số 1 và 2 là những cập NST lớn nhất trong số NST người, chứa rất nhiều gen —> việc thừa ra một NST số 1 hay số 2 -> sự mất cân bằng gen do thừa 1 NST I hay 2 là nghiêm trọng —» có thể chết ngay từ giai đoạn phôi thai.
Bài 4*. Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư hoại động quá mức gây ra quá nhiều sản phẩm của gen. Hãy đưa ra một số kiểu đột biến dẫn đến làm cho biến một gen bình thường (gen tiền ung thư) thành gen ung thư.
Trả lời:
Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng (các prôtêin tham gia điều hoà quá trình phân bào). Hoạt động của những gen này (còn được gọi là gen tiền ung thư) bình thường chịu sự điều khiển của cơ thể để chỉ tạo ra một lượng sản phẩm vừa đủ đáp ứng lại nhu cầu phân chia tế bào một cách bình thường.
Khi bị đột biến, gen trở nên hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ-phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không kiểm soát được. Đột biến làm gen tiền ung thư chuyển thành gen ung thư thường là đột biến trội.
Zalo 
Messenger 
Youtube 
Tiktok