VIDEO BÀI GIẢNG
I. Khái niệm và các dạng đột biến gen
1. Khái niệm
- Đột biến gen là những biến đổi nhỏ trong cấu trúc của gen liên quan đến
một cặp nuclêôtit (đột biến điểm) hoặc
một số cặp nuclêôtit.
- Thể đột biến là những cá thể mang đột biến gen đã biểu hiện ở kiểu hình.
- Trong tự nhiên, các gen đều có thể bị đột biến nhưng tần số rất thấp (10-6
– 10-4 ). Đột biến gen
có thể xảy ra ở tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục.
2. Các dạng đột biến gen (chỉ đề cập đến đột biến
điểm)
- Có ba dạng đột biến điểm: mất, thêm và
thay thế một cặp nuclêôtit.
- Đột biến thêm, mất cặp
nuclêôtit làm thay đổi khung đọc mã gọi là đột biến dịch khung.
II. Nguyên nhân và cơ chế
phát sinh đột biến gen
1. Nguyên nhân
- Do sự kết cặp không
đúng trong nhân đôi ADN.
- Do những sai hỏng ngẫu nhiên.
- Do các tác nhân gây đột biến: Tia tử ngoại, tia phóng xạ, chất hoá học,
sốc nhiệt, rối loạn quá trình sinh lí, sinh hoá trong cơ thể, một số vi
rút,...
2. Cơ chế phát sinh đột
biến gen
a. Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN
Bazơ niơ thuộc dạng hiếm, có những vị trí
liên kết hidro bị thay đổi khiến chúng kết cặp không đúng khi tái bản. Ví dụ:
Guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với timin trong nhân đôi, tạo nên đột
biến thay thế cặp G – X thành cặp A – T.
b. Tác động của các nhân tố đột biến
- Tác nhân vật lý: tia tử ngoại (UV) có thể
làm cho hai bazơ timin trên cùng một mạch ADN liên kết với nhau dẫn đến phát
sinh đột biến gen.
- Tác nhân hóa học:
+ 5-brôm uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của timin gây đột biến thay thế một
cặp A-T bằng một cặp G-X.
+ Acridin gây đột biến mất hoặc thêm 1 cặp nulêôtit (nếu acridin chèn vào
mạch khuôn cũ thì gây đột biến thêm 1 cặp nulêôtit, nếu acridin chèn vào mạch
mới đang tổng hợp thì gây đột biến mất 1 cặp nulêôtit).
- Tác nhân sinh học: Dưới tác động của một số
virút cũng gây nên đột biến gen. Ví dụ như virut viêm gan B, virut hecpet,…
* Đột biến gen không chỉ phụ thuộc vào cường độ, liều
lượng tác nhân gây đột biến mà còn phụ thuộc vào cấu trúc của gen.
3. Hậu quả và vai trò của đột biến gen
a. Hậu quả của đôt biến gen
- Đột biến gen thường gây hại vì phá vỡ sự thống nhất, hài hòa trong kiểu
gen → gây rối loạn quá trình tổng hợp protein → biến đổi kiểu hình.
- Đột biến gen có thể có
lợi, có hại hoặc trung tính đối với thể đột biến.
- Mức độ có hại hay có
lợi của gen đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen và điều kiện môi trường.
b. Ý nghĩa và vai trò của đột biến gen
-
Làm xuất hiện alen mới.
-
Cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa và chọn giống.
III. Sự biểu hiện của đột
biến gen
Đột biến gen khi đã phát sinh sẽ
được nhân lên và truyền lại cho thế hệ sau. Đột biến trong cấu trúc của gen đòi
hỏi một số điều kiện mới biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể.
1. Đột biến giao tử
- Phát sinh trong giảm phân
tạo giao tử ở tế bào sinh dục, qua thụ
tinh sẽ đi vào hợp tử.
+ Nếu đột biến thành gen trội sẽ biểu hiện
ngay trên kiểu hình của cơ thể mang đột biến.
+ Nếu đột biến thành gen lặn thường tồn tại
trong hợp tử ở dạng dị hợp và không được biểu hiện ở thế hệ đầu tiên. Qua giao
phối, gen lặn đột biến được phát tán trong quần thể, khi hình thành tổ hợp đồng
hợp tử lặn thì nó mới được biểu hiện. Ví
dụ: Người bị bệnh bạch tạng.
- Đột biến giao tử di truyền cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính.
2. Đột biến tiền phôi
Xảy ra ở những lần nguyên phân đầu
tiên của hợp tử trong giai đoạn 2 – 8 phôi bào, có khả năng tồn tại
tiềm ẩn trong cơ thể và truyền lại cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính.
3. Đột biến xôma
- Xảy ra trong quá trình nguyên phân của tế bào sinh dưỡng, không thể di
truyền qua sinh sản hữu tính.
+ Nếu đột biến thành gen trội sẽ biểu hiện ở một phần cơ thể tạo nên thể khảm.
+ Nếu đột biến thành gen lặn sẽ không biểu hiện thành kiểu hình và mất đi
khi cơ thể chết.
- Đột biến xôma di truyền cho thế hệ sau qua sinh sản sinh dưỡng (vô tính).
TRẢ LỜI CÂU HỎI SAU SGK
Bài 1, 2 trang 22 SGK Sinh 12
Bài 1. Đột biến gen là gì? Nêu các dạng đột biến điểm thường gặp và hậu quả của nó.
Trả lời:
- Đột biến gen (còn được gọi là đột biến điểm) !à những biến đổi trong cấu trúc của gen xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử axit nuclêic, liên quan tới một hoặc một số cặp nuciêôtit.
- Thể đột biến gen là những cá thể mang đột biến gen đã biểu hiện ở kiểu hình.
- Đột biến gen làm biến đổi chuỗi nuclêôtit của gen sẽ dẫn đến biến đổi trình tự trong chuỗi ribônuclêôtit của mARN, qua đó làm biến đổi trình tự axit amin của prôtêin tương ứng gây nên hậu quả khác
Bài 2. Nêu một số cơ chế phát sinh đột biến gen.
Trả lời:
Đột biến gen không chỉ phụ thuộc vào loại tác nhân, liều lượng, cường độ của loại tác nhân gây đột biến mà còn phụ thuộc vào đặc điếm cấu trúc của gen. Có những gen bền vững ít bị đột biến, có những gen dễ bị đột biến tạo ra nhiều alen mới.
Ví dụ: gen xác định nhóm máu người có các alen IA1 . IA2 , IB, 10 quy định các nhóm máu A1, A2, B, A1B, A2B và O.
Thông thường sự thay đổi một nuclêôtit nào đó xảy ra trên một mạch của phân tử ADN dưới dạng tiền đột biến. Các đột biến này tiếp tục được sao chép theo mẫu nuclêôtit lắp sai, các nuclêôtit lắp sai này sẽ liên kết với nuclêôtit bổ sung với nó và làm phát sinh đột biến. Ví dụ. đột biến thay thế cặp A-T bằng cặp G-X do chất 5-Brôm uraxin (5BU) gây nên.
Ngoài ra, còn gặp các đột biến như trong trường hợp xử lí ADN bằng chất acridin có thể làm mất hoặc xen thêm một cặp nuclêôtit trên ADN, dẫn đến dịch khung đọc mã di truyền. Nếu acridin được chèn vào mạch khuôn cũ thì sẽ tạo nên đột biến thêm một cập nuclêôtit. Nếu acridin chèn vào mạch mới đang tổng hợp sẽ tạo nên đột biến mất một cặp nuclêôtit.
Trường hợp đột biến mất hoặc thêm 1 hoặc 2 nuclêôtit làm cho khung đọc dịch chuyển dần đến thay đổi các côđon kể từ vị trí xảy ra đột biến.
Bài 3 , 4 ,5 trang 22 SGK Sinh 12
Bài 3. Hậu quả chung của đột biến gen phụ thuộc vào những yếu tố nào?
Trả lời:
Đột biến gen làm biến đổi chuỗi nuclêôtit của gen sẽ dẫn đến biến đổi trình tự trong chuỗi ribônuclêôtit của mARN, qua đó làm biến đổi trình tự axit amin của prôtêin tương ứng gây nên hậu quả khác nhau.
Tuy nhiên, có những đột biến gen là không có lợi cũng không có hại, một số ít trường hợp lại có lợi và làm cho sinh vật ngày càng đa dạng, phong phú.
Bài 4. Nêu vai trò và ý nghĩa của đột biến gen ?
Trả lời.
Đột biến giao tử: phát sinh trong giảm phân tạo giao tử, qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử
+ Đột biến gen trội: sẽ được biểu hiện thành kiểu hình ngay ở cơ thể đột biến
+ Đột biến gen lặn: biểu hiện thành kiểu hình ở trạng thái đồng hợp tử lặn (aa) vd: bệnh bạch tạng
- Đột biến tiền phôi: đột biến xảy ra ở những lần phân bào đầu tiên của hợp tử tồn tại trong cơ thể và truyền lại cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính
- Đột biến xoma: xảy ra trong nguyên phân ở tế bào sinh dưỡng, sẽ được nhân lên và biểu hiện ở một mô hoặc cơ quan nào đó (ví dụ: cành bị đột biến nằm trên cây bình thường do đột biến xoma ở đỉnh sinh trưởng). Đột biến xoma không thể di truyền qua sinh sản hữu tính
- Đột biến gen là nguồn nguyên liệu sơ cấp cho quá trình tiến hóa và chọn giống
Bài 5. Hãy chọn câu đúng trong số các câu sau đây nói về đột biến điểm.
A. Trong số các loại đột biến điểm thì đột biến thay thế cặp nuclêôtit là ít gây hại nhất.
B. Đột biến điểm là những biến đổi đồng thời tại nhiều điểm khác nhau trong gen.
C. Trong bất cứ trường hợp nào, tuyệt đại đa số đột biến điểm là có hại.
D. Đột biến điểm là những biến đổi nhỏ nên ít có vai trò trong quá trình tiến hoá.
Trả lời: A
Zalo 
Messenger 
Youtube 
Tiktok